A gente sempre acha que só acontece com os outros

Como meu exame de sangue fica pronto só dia 5/3 eu nem fui atrás de saber resultado. Mas ontem a noite deu um estalo e resolvi ver se alguns resultados já estavam prontos pela internet.

Estão quase todos prontos, e tive várias surpresas.

Tenho glicemia no limite do aceitável: 96 (o normal é até 99), e colesterol acima do desejável: 227 (o normal é até 200). Foi um choque porque eu sou magrela e posso comer de tudo que não engordo. Mas apesar disso não abuso de comer besteiras já faz uns 3 ou 4 anos.

Vencendo o preconceito que já ouvi de muitas pessoas sobre ter gatos, depois de tantos gatos na minha vida nunca tive toxoplasmose.

Tireóide, hemograma e todos os outros exames normais.

E então, liguei pro meu marido comecei a falar das alterações de colesterol e tal, enquanto isso fui rolando a página vendo o resto do exame e paralizei... meu marido ficou perguntando o que tinha acontecido. Em um resultado deu uma alteração genética: MUTAÇÃO DO GENE DA MTHFR: MUTAÇÃO C677T: Mutado Heterozigoto.

Eu não entendi nada, mas se tratando de mutação do gene, já vi que era algo altamente preocupante. Vamos ao Dr. Google e o resultado não é nada bom. Me sinto chocada igualzinho quando pela primeira vez na vida o médico me disse: você é infértil. A palavra fica ecoando na cabeça: infértil, infértil, eu sou infértil.

Olha, eu sei que é melhor que ter câncer, sei que é melhor que perder um braço, uma perna, andar em cadeira de rodas, mas eu não desejo esse inferno a ninguém. Hoje fui buscar o resultado da ressonância e não deu nada, já aproveitei e fiz os exames ginecológicos.

No caminho do laboratório, na rua, no metrô, olhando as pessoas com seus filhos na rua eu só pensava: "eu tenho uma mutação genética, eu posso nunca engravidar ou se engravidar perder, será que vale mesmo a pena ter filhos? Será que vale a pena esse sacrifício todo?, tanta gravidez indesejada e eu tenho que ter todo esse perrengue pra quem sabe ter algum, olha quanta criança órfã, moradora de rua, o que que eu fiz pra passar por isso" bom eu não me abati... mas quem vive isso sabe que tudo isso passa pela cabeça. Alguns pensamentos ficam, outros são esquecidos, mas é inevitável.

Depois de ler o que essa mutação causa, lembrei de uma amiga que teve esses problemas e tem dois filhos lindos. Mas ela não tinha endometriose, ela engravidava normal, apesar que depois perdia se não fizesse tratamento. As gestações foram de risco mas as crianças nasceram perfeitas. Eu não sei se é a mesma mutação que ela tem, por alguns desvios na vida perdi o contato com ela, acho que vai ser dificil eu conseguir perguntar pra ela. Pra quem tiver a curiosidade, conto a história dela aqui: http://gravidez.mamaeonline.com/disseram-fui-feita-para-gerar/

Está aqui o que essa mutação causa:

Perguntas e respostas freqüentes sobre a mutação MTHFR
O que significa a alteração homozigoto ou heterozigoto para mutação C677T no gene da metilieno tetrahidrofolato redutase (MTHFR)? Essa alteração isoladamente representa algum problema ou risco?Essa mutação está associada a um aumento de frequência de alterações genéticas (se não for utilizada a reposição de ácido fólico) e a um pequeno aumento na incidência de trombose na placenta. Isso nos leva a usar anticoagulantes para promover um equilíbrio adequado na coagulação na gravidez.

O que significa esta alteração?Significa que houve uma troca das bases determinantes da seqüência do DNA que determina a produção da enzima Metileno tetrahidrofolato redutase, levando à produção de uma enzima mutante. Esta por sua vez tem uma atividade reduzida em relação à enzima não mutante. Por trabalhar mais lentamente e promover redução do elemento ativo do ácido fólico (tetrahidrofólico - o que implica nas alterações associadas a aumento da frequência de problemas cromossômicos, como a síndrome de Down) e acúmulo de homocisteína (que promove hiperhomocisteinemia, relacionada a trombose).

Se necessário, qual o tratamento?O tratamento se faz pelo uso de complemento de ácido fólico (5 mg por dia por pelo menos três meses antes e durante a gravidez) e pelo uso de uma associação de anticoagulantes, a aspirina em baixa dose (81mg por dia) e por uma heparina, medicamento injetável que é administrado antes e durante a gravidez.

Há necessidade de se refazer esse exame, já que o mesmo deve ser interpretado com os achados clínicos e laboratoriais? E quais seriam os achados clínicos?Não, esse teste é feito por análise de DNA e não tem chances de se modificar ao longo da vida (exceto de erro do laboratório, o que é raro). Não há achados clínicos específicos, a não ser se a(o) paciente tiver antecedente de trombose pessoal ou familiar., mas consideramos o antecedente de aborto ou de infertilidade como justificativas para se instituir o tratamento profilático de trombose.

Observamos que existe relação dessa mutação com o ácido fólico, vitamina B6 e B12. Isso procede? Há necessidade de já iniciar a ingestão dessas vitaminas?Deve ser usado o ácido fólico 5 mg por dia e começar com a Vitamina B12 quando for  liberada para engravidar (essa pode aumentar o apetite e não deve ser usada por tempo prolongado).

Os parentes próximos podem ter essa mutação? É necessária uma investigação?Sim, é interessante para se saber se mais alguém na família tem esse traço genético e com isso fazer a profilaxia da trombose na fase do climatério para as mulheres e para os homens depois dos 50 anos.

Ricardo Barini, 17.10.2006 

Ou seja, quando eu for curada da endometriose, e me tornar "fértil" não terei vida normal mesmo assim, se eu engravidar vou viver sob o medo de meu filho morrer na barriga, nascer com problema, e etc etc etc. Eu não vou desistir, mas é muito muito pesado ter que viver tudo isso.

Aproveitei pra rever meu exame e um tal de Anticoagulante Lúpico deu alterado também, segundo o Dr. Google é alteração que indica trombose. Pelo que entendi, o exame normal é quando coagula em 1 segundo. O meu levou 34 segundos para coagular.

Já pensou anos e anos lutando pra engravidar e ainda viver sob o medo de perder.